美國昂貴藥物排名

行業媒體FiercePharma發布了“美國昂貴藥物（2023年）"報告。本文整理發現，TOP 10主要以基因治療藥物為主，多為罕見病疾病治療藥物，特整理發布，供參考。

1、Hemgenix

公司: CSL Behring, uniQure

疾病: 血友病B（ Hemophilia B）

價格: 350萬美元/劑（$3.5 million per dose）

2022年11月22日，CSL Behring和unique的B型血友病基因療法Hemgenix（etranacogene dezaparvovec）獲FDA批準上市，成為獲批治療這種罕見疾病的基因療法。據悉，該藥每劑的價格高達350萬美元，超過藍鳥生物（Bluebird Bio）基因療法Skysona的售價300萬美元，成為昂貴藥物。

血友病B（hemophilia B，HB）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性疾病，由凝血因子Ⅸ基因突變導致凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏的一種疾病。

2、Skysona

公司:藍鳥生物（Bluebird bio）

疾病:活動性腦腎上腺腦發育不良（Cerebral adrenoleukodystrophy）

價格:300萬美元/劑（$3 million per dose）

2022年9月16日，Bluebird Bio公司（藍鳥公司）宣布，FDA已正式批準其基因療法Skysona（elivaldogene autotemcel）上市，以減緩4-17歲患有早期活動性腦腎上腺腦發育不良（Cerebral Adrenoleukodystrophy，CALD）的男性患者的疾病進展。

CALD是一種發生在兒童時期的罕見神經退行性疾病，通常在兒童早期階段出現，可迅速導致進行性、不可逆轉的神經功能喪失和死亡，主要癥狀包括溝通喪失、尿失禁、無法行動等癥狀。目前CALD有效的治療方案是同種異體造血干細胞移植，然而據估計超過80% CALD患者的親屬中沒有匹配的供體。

Skysona是一種一次性的基因療法，利用Lenti-D慢病毒載體（LVV）進行體外轉導，將ABCD1基因的功能拷貝添加到患者自身的造血干細胞（HSC）中。功能性ABCD1基因的加入能使患者體內產生ALD蛋白，這被認為有助于VLCFA的分解。Skysona治療的目的是穩定CALD的進展，從而盡可能地保留神經功能，包括保留運動功能和溝通能力。重要的是，采用Skysona，不需要從另一個人那里獲得供體HSC。

3、Zynteglo

公司:藍鳥生物（Bluebird bio）

疾病:β-地中海貧血（Transfusion-dependent thalassemia）

價格:280萬美元/劑（$2.8 million per dose）

四年前，藍鳥公司的基因療法Zynteglo在歐洲獲得監管部門批準后，該公司將輸血依賴性（β）地中海貧血（TDT）治療的價格定為157.5萬歐元（約180萬美元）。但由于價格過高，沒有達到國家支付方的成本效益標準，藍鳥生物于2021年8月宣布離開歐洲。

2022年8月獲FDA批準上市，用于治療需要定期輸血的所有基因型成人、青少年和兒童β-地中海貧血患者。該公司承諾，如果患者無法擺脫輸血，將退還80%的治療費用。

β-地中海貧血是一種由珠蛋白肽鏈基因突變或缺失引起的罕見遺傳性血液疾病 ，無效造血是β-地貧的重要病理生理學機制之一，會導致不健康紅細胞的產生及正常紅細胞數目減少，從而引發嚴重貧血。

4、Zolgensma

公司:諾華（Novartis）

疾病:脊髓性肌wei縮癥（Spinal muscular atrophy，SMA）

價格:225萬美元/劑（$2.25 million per dose）

2019年5月，Zolgensma獲FDA批準上市，用于治療2歲以下脊髓性肌癥患者。

Zolgensma是治療脊髓性肌的基因療法。該療法將可以表達SMN蛋白的正常基因，裝載在AAV9病毒載體中，患者通過靜脈輸注給藥，注入的基因將使得患者體內能夠持續表達SMN蛋白。患者只需注射一次即可。

目前Zolgensma已在40多個國家獲批，2022年1月，在我國也獲得了臨床試驗默示許可。

5、Myalept

公司:Chiesi Farmaceutici

疾病:瘦素缺乏并發癥（Leptin deficiency）

價格:126萬美元/年（$1.26 million per year）

2014年2月24日，美國FDA批準Myalept（注射用美曲普汀）作為替代治療藥物結合飲食用于治療先天性或獲得性全身脂肪代謝障礙患者的瘦素缺乏癥。多年來，直到基因療法出現前，Myalept在昂貴藥物年度排名中一直處前列。Chiesi數據表示，一瓶這種藥物售價5867.52美元，患者平均每月使用18瓶，每月要花費105615美元。使用的瓶數可能因患者而異。

Myalept是一種重組形式的人類瘦素，早在2014年就獲得了美國食品藥品監督管理局的批準，用于治療先天性或獲得性全身性脂肪營養不良患者的瘦素缺乏癥。脂營養不良是一組罕見的疾病，其特征是皮膚下脂肪組織的廣泛損失，導致瘦素缺乏并導致代謝狀況。2021年初，Myalept的標價從每小瓶5093美元躍升至5297美元，當時的年價格已升至114萬美元。在此之前，多年來它的價格已經被多次上調。

6、Zokinvy

公司:Eiger生物制藥公司

疾病:早衰癥和早衰樣核纖層蛋白病（Hutchinson-Gilford progeria syndrome and processing-deficient progeroid laminopathies）

價格:107萬美元/年（$1.07 million per year）

2020年11月21日，美國FDA宣布批準Zokinvy（lonafarnib），用于治療12個月及以上患有早年衰老綜合癥（HGPS或早衰癥）和早衰樣核纖層蛋白病（PL）的患者。FDA指出，這是其批準的早衰癥療法。

早衰癥，又稱兒童早老癥，是一種遺傳疾病。患病兒童的身體衰老速度較正常快5至10倍，患者樣貌像老人，器官快速衰退，導致生理機能下降。患病兒童一般只能活到7至20歲，大部分都會死于衰老疾病，如心血管病，而目前尚無有效治療方法，只能靠藥物針對治療。

2022年，蔻德罕見病中心（CORD）聯合美國早衰癥基金會、浙江大學醫學院附屬兒童醫院（浙大兒院）進口臨床急需該疾病治療藥物Zokinvy，中國患兒可在浙大兒院免費用藥。

7、Danyelza

公司:Y-mAbs Therapeutics

疾病:復發或難治高危神經母細胞瘤（Relapsed or refractory high-risk neuroblastoma）

價格:101萬美元/年（$1.01 million per year）

2020年11月25日，Y-mAbs Therapeutics公司（簡稱Y-mAbs）宣布美國FDA已加速批準其Danyelza（naxitamab-gqgk）用于與粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子（GM-CSF）聯合治療對既往治療表現出部分緩解、輕微緩解或疾病穩定的復發/難治性高危神經母細胞瘤兒童（1歲及以上）和成人患者。

Danyelza曾被FDA授予優先審評資格、孤兒藥資格、突破性療法認定和罕見兒科疾病認定。2021年7月初，賽生藥業與Y-mAbs宣布向NMPA正式遞交Danyelza的上市許可申請（BLA），計劃于2023年上半年在中國上市。

神經母細胞瘤是一種侵襲性的腫瘤，是嬰幼兒最常見的腫瘤之一，盡管近年來強化多模式治療已提高了生存率，但幸存者有很高的復發風險。

8、Kimmtrak

公司:Immunocore生物技術公司

疾病:葡萄膜黑色素瘤（Uveal melanoma）

價格:975520美元/年（$975,520 per year）

2022年1月，Kimmtrak獲得FDA批準。值得注意的是，Kimmtrak的批準創造了許多個第一：

（1）第一個獲得FDA監管批準的TCR療法；

（2）第一個獲得FDA監管批準治療實體瘤的雙特異性T細胞接合器；

（3）第一個也是一個獲得FDA批準治療不可切除性或轉移性葡萄膜(mUM)的療法。

葡萄膜黑色素瘤(UM)是葡萄膜黑色素瘤（UM）是一種罕見的侵襲性黑色素瘤，有超過50%的UM患者會發生全身轉移性（肝轉移最常見），難以通過手術治療，生存率極低，許多患者在發生轉移后一年內死亡。

9、Luxturna

公司:Spark Therapeutics

疾病:遺傳性視網膜營養不良（Biallelic RPE65-mediated inherited retinal disease ）

價格:850000美元/次（$850,000 per trip ）

Luxturna是一款基于AAV的基因療法，由羅氏旗下Spark Therapeutics公司研發。分別于2017年和2018年獲FDA和EMA批準上市。適應癥為因雙拷貝RPE65基因突變所致視力喪失但保留有足夠數量的存活視網膜細胞的兒童和成人患者的治療。給藥方式為視網膜下注射。該基因療法以AAV2作為載體，將正常RPE65基因的功能性拷貝導入患者視網膜細胞，使相應細胞表達正常的RPE65蛋白，彌補患者RPE65蛋白缺陷，從而改善患者視力。

10、Folotyn

公司:Acrotech Biopharma

疾病:復發或難治性外周T細胞淋巴瘤（Relapsed or refractory peripheral T-cell lymphoma）

價格:842585美元/年（$842,585  per year ）

Folotyn是Acrotech公司的一款二氫葉酸還原酶抑制劑，2009年9月24日在美獲批上市，治療?復發或難治性周圍T細胞淋巴瘤（PTCL）。它的批準日期使它成為該名單上最久的藥物。

外周T細胞淋巴瘤（PTCL）是一種侵襲性較強、異質性較大且相對罕見的非霍奇金淋巴瘤（NHL）。該病進展迅速，患者預后不佳，5年總生存（OS）率僅為20%-30%。

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